日本研究揭示可逆性婴儿肝衰竭发病机制：MTU1基因突变的关键启示

最新研究显示，可逆性婴儿肝衰竭的发病机制与线粒体内一种酶MTU1的基因突变密切相关。这项突破性的发现有望为这一罕见小儿疾病的治疗提供新的方向，进一步推动新药的研发。

可逆性婴儿肝衰竭是一种罕见而危险的疾病，以重度肝功能低下为主要症状，通常在婴儿出生后不久即可发病，甚至可能导致死亡。研究团队来自日本东北大学、熊本大学、筑波大学，他们通过对与可逆性婴儿肝衰竭相关的17种MTU1基因突变的深入研究，揭示了这一疾病的分子水平发病机制。

研究人员通过将这17种MTU1基因突变导入正常细胞，培育出相应的变异型细胞，从而模拟疾病在细胞水平上的表现。他们发现，这些变异型细胞中，MTU1基因突变导致了线粒体tRNA硫化修饰酶的活性急剧下降，同时这种酶的合成量也明显减少。

研究人员认为，尽管变异MTU1基因合成的酶在某种程度上仍然保留了活性，但由于整体上活性和合成量的下降，使得这种酶无法高效地催化线粒体tRNA的硫化修饰。这导致线粒体内蛋白质翻译水平和能量代谢的降低，最终引发了可逆性婴儿肝衰竭。

这一研究不仅深化了对可逆性婴儿肝衰竭发病机制的理解，同时也为未来的治疗提供了新的线索。通过进一步研究MTU1基因突变对细胞功能的影响，科学家们或将能够开发出更为精准的治疗方法，为患有这一疾病的婴儿带来新的希望。