揭秘罕见病：小滕的卟啉病之旅

近日，电影《周处除三害》上映，其中描绘了一个令人印象深刻的情节：陈桂林吐出黑水，这一画面引发了观众的热议。而现实生活中，金华一名25岁的女孩小滕也经历了吐黑水的痛苦，但背后却是一场罕见病的挑战。

从痛经到黑水的折磨

小滕一年前开始遭受着剧烈的腹痛折磨，每当月经来临时，腹痛便如影随形，令她无法正常生活。她曾在多家医院求诊，接受了胃肠镜、小肠CT等检查，但结果都显示一切正常。医生甚至怀疑是心理问题，建议她接受心理治疗。然而，腹痛的煎熬并未因此减轻，而是愈发频繁。

最近一次，小滕的腹痛持续了整整四天，伴随着发热和胸闷等症状。即使进行全套检查，医院也未能找到问题所在，更没有开出有效的药物治疗。情急之下，小滕开始呕吐，竟吐出了黑色液体。

罕见病的意外发现

小滕的家人将她送到了杭州市第一人民医院，在风湿免疫科副主任黄佼的诊治下，才得以揭开病因的谜底。通过仔细的病史询问和病例研究，黄佼发现小滕的症状与急性间歇性卟啉病有相似之处。黄佼立即让小滕晒尿，结果尿液在阳光下变成了酱油色，进一步证实了他的怀疑。

急性间歇性卟啉病是一种罕见病，发病率仅为五万分之一。黄佼对症治疗后，小滕的病情得到了缓解，她多年的腹痛问题终于迎来了解脱。

面对罕见病，如何早诊断早治疗？

黄佼表示，急性间歇性卟啉病虽然罕见，但诊断手段简单。在阳光下晒尿，若尿液变成酱油色，则有可能是该病的症状之一。此外，患者常伴有腹痛、皮肤光敏感等症状，容易被误诊。他建议，若年轻女性出现类似症状，应尽早就医排除罕见病的可能性。

罕见病挑战下的医保问题

尽管罕见病治疗难度大，但在医保目录调整中，我国已有多种罕见病药物纳入医保，为患者提供了一定的帮助。然而，仍有许多罕见病患者面临着诊断难、治疗难、费用高等问题，希望未来能有更多的支持和关注。